Meckel-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD2F.13	Meckel-Gruber-Syndrom
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q61.9	Zystische Nierenkrankheit, nicht näher bezeichnet; Meckel-Syndrom
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Meckel-Syndrom (Synonym: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit. Typisch sind Nierenzysten, die grundsätzlich von weiteren Symptomen wie Leberzysten, Gallengangsdysplasien und Polydaktylie begleitet werden. Abhängig vom zugrunde liegenden Gendefekt werden zahlreiche verschiedene Typen unterschieden. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Als Erstbeschreiber des Syndroms gilt 1822 Johann Friedrich Meckel der Jüngere.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Meckel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ L. Göbbel: Pathomorphologische Untersuchungen und Screening von aDNA-Sequenzen zur Detektion von Aneuploidien in humanteratologischen Präparaten der Meckel’schen Sammlungen. 2008, S. 54, Abstract und 8. Thesen. (PDF; 56 kB); abgerufen am 23. April 2009.
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