Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD2F.1Y	Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der namensgebenden Kombination verschiedener Fehlbildungen. Die Erkrankung kann als Form der Cutis marmorata teleangiectatica congenita mit zusätzlich abnormal großem Kopf angesehen werden.

Synonyme sind: Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom; Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita; MCM; MCMTC; Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita; Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom; Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita; Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch die US-amerikanischen Ärztinnen Cynthia A. Moore, Helga V. Toriello, Dianne N. Abuelo und Mitarbeiter. Die Bezeichnung „MCAP“ wurde 2012 von Ghayda M. Mirzaa und Mitarbeitern vorgeschlagen.

↑ Eintrag zu Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ C. A. Moore, H. V. Toriello, D. N. Abuelo, M. J. Bull, C. J. Curry, B. D. Hall, J. V. Higgins, C. A. Stevens, S. Twersky, R. Weksberg, W. B. Dobyns: Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita: a distinct disorder with developmental delay and connective tissue abnormalities. In: American journal of medical genetics. Band 70, Nummer 1, Mai 1997, S. 67–73, PMID 9129744.
↑ G. M. Mirzaa, R. L. Conway, K. W. Gripp, T. Lerman-Sagie, D. H. Siegel, L. S. deVries, D. Lev, N. Kramer, E. Hopkins, J. M. Graham, W. B. Dobyns: Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) and megalencephaly-polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus (MPPH) syndromes: two closely related disorders of brain overgrowth and abnormal brain and body morphogenesis. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 158A, Nummer 2, Februar 2012, S. 269–291, doi:10.1002/ajmg.a.34402, PMID 22228622.

[Orpha-1] Eintrag zu Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] C. A. Moore, H. V. Toriello, D. N. Abuelo, M. J. Bull, C. J. Curry, B. D. Hall, J. V. Higgins, C. A. Stevens, S. Twersky, R. Weksberg, W. B. Dobyns: Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita: a distinct disorder with developmental delay and connective tissue abnormalities. In: American journal of medical genetics. Band 70, Nummer 1, Mai 1997, S. 67–73, PMID 9129744.

[3] G. M. Mirzaa, R. L. Conway, K. W. Gripp, T. Lerman-Sagie, D. H. Siegel, L. S. deVries, D. Lev, N. Kramer, E. Hopkins, J. M. Graham, W. B. Dobyns: Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) and megalencephaly-polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus (MPPH) syndromes: two closely related disorders of brain overgrowth and abnormal brain and body morphogenesis. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 158A, Nummer 2, Februar 2012, S. 269–291, doi:10.1002/ajmg.a.34402, PMID 22228622.