Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer oder Mesomeler Kleinwuchs Typ Reinhardt-Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dysproportioniertem Kleinwuchs und Verkürzung von Ulna und Fibula.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 1967 unter der Bezeichnung Ulno-fibulare Dysplasie durch den deutschen Radiologen Kurt Reinhardt (1920-) und den Humangenetiker Rudolf A. Pfeiffer (1931-).

  1. Eintrag zu Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. K. Reinhardt, R. A. Pfeiffer: Ulno-fibulare Dysplasie. Eine autosomal-dominant vererbte Mikrosomelie ähnlich dem Nievergelt Syndrom. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin, 1967, Bd. 107, S. 379–391
  4. Ole Daniel Enersen: Reinhardt-Pfeiffer syndrome (Rudolf Arthur Pfeiffer) (Memento vom 23. September 2021 im Internet Archive) bei whonamedit.com