Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien. Hauptmerkmale sind ein dreiwinkliges Schienbein und fehlendes Wadenbein.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2000 durch den Humangenetiker Ravi Savarirayan und Mitarbeitern.

↑ MESOMELIC DYSPLASIA, SAVARIRAYAN TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ R. Savarirayan, V. Cormier-Daire, C. J. Curry, M. B. Nashelsky, V. Rappaport, D. L. Rimoin, R. S. Lachman: New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae. In: American journal of medical genetics. Bd. 94, Nr. 1, September 2000, ISSN 0148-7299, S. 59–63, PMID 10982484.