Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien. Hauptkennzeichen sind zusätzliche akrale Synostosen.

Synonyme sind: Mesomelie-Synostosen-Syndrom; Verloes-David-Syndrom; Monosomie 8q13; Del(8)q(13).

Die Bezeichnung bezieht sich auf die namensgebenden Autoren zweier unabhängiger Fallbeschreibungen aus dem Jahre 1995 durch den belgischen Humangenetiker Alain Verloes und den französischen Pädiater und Humangenetiker Albert David sowie den deutschen Humangenetiker Rudolf Arthur Pfeiffer (1931–) und den deutschen Kieferorthopäden H. Hirschfelder.

↑ Eintrag zu Mesomelie-Synostosen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ A. Verloes, A. David: Dominant mesomelic shortness of stature with acral synostoses, umbilical anomalies, and soft palate agenesis. In: American journal of medical genetics. Bd. 55, Nr. 2, Januar 1995, ISSN 0148-7299, S. 205–212, doi:10.1002/ajmg.1320550211, PMID 7717419.
↑ R. A. Pfeiffer, H. Hirschfelder, H. D. Rott: Specific acromesomelia with facial and renal anomalies: a new syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 4, Nr. 1, Januar 1995, ISSN 0962-8827, S. 38–43, PMID 7735504.

[Orpha-1] Eintrag zu Mesomelie-Synostosen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] A. Verloes, A. David: Dominant mesomelic shortness of stature with acral synostoses, umbilical anomalies, and soft palate agenesis. In: American journal of medical genetics. Bd. 55, Nr. 2, Januar 1995, ISSN 0148-7299, S. 205–212, doi:10.1002/ajmg.1320550211, PMID 7717419.

[3] R. A. Pfeiffer, H. Hirschfelder, H. D. Rott: Specific acromesomelia with facial and renal anomalies: a new syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 4, Nr. 1, Januar 1995, ISSN 0962-8827, S. 38–43, PMID 7735504.