Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid

Klassifikation nach ICD-10
Q78.5	Metaphysäre Dysplasie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit ausgeprägten Veränderungen des wachsenden Knochens mit Lokalisation in den Metaphysen. Hauptmerkmale sind moderater Kleinwuchs, kurze verbogene Gliedmaßen mit auffälligem Gangbild.

Synonyme sind: englisch Metaphyseal Chondrodysplasia Type Schmid (MCDS); Metaphyseal Dysplasia Schmid (MCS), COL10A1-Related; Japanese type spondylometaphyseal dysplasia

Die Erstbeschreibung als Dysostosis enchodralis metaphysarea stammt aus dem Jahre 1949 durch den deutschen Arzt F. Schmid.

↑ Eintrag zu Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 22. Juli 2024.
↑ Outi Mäkitie, Miki Susic, Leanne M. Ward, Catherine Barclay, Francis H. Glorieux, William G. Cole: Schmid type of metaphyseal chondrodysplasia and COL10A1 mutations—findings in 10 patients. In: American journal of medical genetics. Part A. 2005, Band 137A, Nummer 3, S. 241–248 doi:10.1002/ajmg.a.30855.
↑ Christine Engel: Skelettdysplasien. In: Orthopädie und Unfallchirurgie. 2023 e.Medpedia
↑ F. Schmid: Beitrag zur Dysostosis enchondralis metaphysarea. In: Monatsschrift Kinderheilkunde, Band 97, S. 393–397, 1949.

[Orpha-1] Eintrag zu Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 22. Juli 2024.

[DOI10.1002/ajmg.a.30855-2] Outi Mäkitie, Miki Susic, Leanne M. Ward, Catherine Barclay, Francis H. Glorieux, William G. Cole: Schmid type of metaphyseal chondrodysplasia and COL10A1 mutations—findings in 10 patients. In: American journal of medical genetics. Part A. 2005, Band 137A, Nummer 3, S. 241–248 doi:10.1002/ajmg.a.30855.

[Engel-3] Christine Engel: Skelettdysplasien. In: Orthopädie und Unfallchirurgie. 2023 e.Medpedia

[4] F. Schmid: Beitrag zur Dysostosis enchondralis metaphysarea. In: Monatsschrift Kinderheilkunde, Band 97, S. 393–397, 1949.