Mikrodeletionssyndrom 17q11.2

Klassifikation nach ICD-10
Q85.0	Neurofibromatose (nicht bösartig)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 ist eine seltene Form einer Neurofibromatose Typ 1 mit den Hauptmerkmalen leicht auffälliges Gesicht, Entwicklungsverzögerung, Geistige Behinderung, erhöhtes Malignomrisiko und einer Vielzahl an Neurofibromen.

Synonyme sind: Del(17)(q11); Monosomie 17q11; NF1-Mikrodeletionssyndrom; Neurofibromatose Typ 1-Mikrodeletionssyndrom; englisch Neurofibromatosis 1 Microdeletion Syndrome; Nf1 Microdeletion Syndrome; Van Asperen Syndrome

Das Syndrom kann als Sonderform der Neurofibromatose Typ 1 angesehen werden, so ältere Bezeichnungen auch mit der Namensbezeichnung „Van Asperen Syndrom“ unter Bezug auf den niederländischen Humangenetiker C. J. Van Asperen und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 17q11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. April 2025.
↑ C. J. van Asperen, W. C. Overweg-Plandsoen, M. H. Cnossen, D. A. van Tijn, R. C. Hennekam: Familial neurofibromatosis type 1 associated with an overgrowth syndrome resembling Weaver syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 35, Nummer 4, April 1998, S. 323–327, doi:10.1136/jmg.35.4.323, PMID 9598729, PMC 1051283 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 17q11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. April 2025.

[2] C. J. van Asperen, W. C. Overweg-Plandsoen, M. H. Cnossen, D. A. van Tijn, R. C. Hennekam: Familial neurofibromatosis type 1 associated with an overgrowth syndrome resembling Weaver syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 35, Nummer 4, April 1998, S. 323–327, doi:10.1136/jmg.35.4.323, PMID 9598729, PMC 1051283 (freier Volltext).