Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5	Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen jeweils erheblicher geistiger Behinderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Problemverhalten, Minderwuchs und Krampfanfälle.

Synonyme sind: Del(2)(q23.1); Monosomie 2q23.1; Pseudo-Angelman-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2007 durch die Humangenetikerin Janine Wagenstaller und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 2q23.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. Wagenstaller, S. Spranger, B. Lorenz-Depiereux, B. Kazmierczak, M. Nathrath, D. Wahl, B. Heye, D. Glaser, V. Liebscher, T. Meitinger, T. M. Strom: Copy-number variations measured by single-nucleotide-polymorphism oligonucleotide arrays in patients with mental retardation. In: American Journal of Human Genetics. Band 81, Nummer 4, Oktober 2007, S. 768–779, doi:10.1086/521274, PMID 17847001, PMC 2227926 (freier Volltext).