Mikrodeletionssyndrom Xp22.3
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q99.8 | Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 ist eine sehr seltene angeborene Form einer Erbgutschädigung mit Verlust genetischen Materials am X-Chromosom (Mikrodeletionssyndrom). Hauptmerkmale sind Ichthyose (Schuppenflechte), Kleinwuchs, Hypogonadotroper Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion).
Synonyme sind: Del(X)(p23); Xp22.3 microdeletion syndrome
- ↑ Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom Xp22.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)