Monoaminoxidase-A-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E70.8	Sonstige Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Mit Monoaminooxidase-A-Mangel wird eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit weitgehendem Ausfall der Monoaminooxidase A und im Vordergrund stehender impulsiver Aggressivität bezeichnet.

Synonyme sind: MAO-A-Mangel; Brunner-Syndrom; englisch Monoaminoxidase-A-deficiency; Brunner syndrome, veraltete Bezeichnung: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Anomalien des MAOA-Metabolismus

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den niederländischen Humangenetiker H. G. Brunner und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Monoaminoxidase-A-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. G. Brunner, M. R. Nelen, P. van Zandvoort, N. G. Abeling, A. H. van Gennip, E. C. Wolters, M. A. Kuiper, H. H. Ropers, B. A. van Oost: X-linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance: phenotype, genetic localization, and evidence for disturbed monoamine metabolism. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 52, Nr. 6, Juni 1993, S. 1032–1039, PMID 8503438, PMC 1682278 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu Monoaminoxidase-A-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] H. G. Brunner, M. R. Nelen, P. van Zandvoort, N. G. Abeling, A. H. van Gennip, E. C. Wolters, M. A. Kuiper, H. H. Ropers, B. A. van Oost: X-linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance: phenotype, genetic localization, and evidence for disturbed monoamine metabolism. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 52, Nr. 6, Juni 1993, S. 1032–1039, PMID 8503438, PMC 1682278 (freier Volltext).