Morbus Pompe

Klassifikation nach ICD-10
E74.0	Glykogenspeicherkrankheit
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Morbus Pompe, auch als Pompe’sche Krankheit bezeichnet, gehört als Saure-Maltase-Mangel zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und wird als Typ II dieser Gruppe klassifiziert (siehe auch lysosomale Speicherkrankheit). Die seltene (Prävalenz: 1:18.698 Geburten), erblich bedingte Stoffwechselkrankheit macht sich überwiegend durch eine Muskelschwäche bemerkbar und wird daher auch zu den Myopathien gezählt. In Deutschland sind gegenwärtig mindestens 300 Menschen diagnostiziert; weltweit geht man von 5.000–10.000 Betroffenen aus.

↑ Colburn R, Lapidus D: An analysis of Pompe newborn screening data: a new prevalence at birth, insight and discussion. In: Frontiers in Pediatrics. 11. Jahrgang, 2024, doi:10.3389/fped.2023.1221140, PMID 38274468, PMC 10810242 (freier Volltext) – (englisch).

[1] Colburn R, Lapidus D: An analysis of Pompe newborn screening data: a new prevalence at birth, insight and discussion. In: Frontiers in Pediatrics. 11. Jahrgang, 2024, doi:10.3389/fped.2023.1221140, PMID 38274468, PMC 10810242 (freier Volltext) – (englisch).