Myoadenylatdesaminase-Mangel

Der Myoadenylatdesaminase-Mangel (MAD-Mangel, Myoadenylate Deaminase Deficiency, MADD) ist eine autosomal rezessiv erbliche Erkrankung, die ungefähr 1–2 % der europäischen Bevölkerung betrifft. Sie ist damit die häufigste bekannte Stoffwechselerkrankung der Skelettmuskulatur. Diese muskuläre Form des Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangels wird durch homozygote Nullallele im Gen AMPD1 hervorgerufen, das für die AMP-Desaminase Typ 1 kodiert und dessen häufigste bekannte Nullmutation c.34C>T, p.Q12* ist. Allerdings sind diese und ähnliche biallelische Genotypen in AMPD1 nicht voll penetrant, so dass ein hoher Anteil der Patienten, die biallelische Nullallel-Mutationen tragen, keine klinischen Symptome aufweisen. Wegen der unvollständigen Penetranz der homozygoten Nullallele ist die klinische Bedeutung seit der Erstbeschreibung 1978 noch immer nicht genau bekannt und wissenschaftlich umstritten.

↑ Adenosine monophosphate deaminase deficiency. In: Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine, Juli 2008; abgerufen im 1. Januar 1. Vorlage:Cite web: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.
↑ M. Gross, E. Rötzer, P. Kölle, W. Mortier, H. Reichmann, H. H. Goebel, H. Lochmüller, D. Pongratz, D. K. Mahnke-Zizelman, R. L. Sabina: A G468-T AMPD1 mutant allele contributes to the high incidence of myoadenylate deaminase deficiency in the Caucasian population. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 12, Nummer 6, August 2002, S. 558–565, doi:10.1016/s0960-8966(02)00008-1, PMID 12117480.

[ghr2008-1] Adenosine monophosphate deaminase deficiency. In: Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine, Juli 2008; abgerufen im 1. Januar 1. Vorlage:Cite web: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.

[OrphanetGross-2] M. Gross, E. Rötzer, P. Kölle, W. Mortier, H. Reichmann, H. H. Goebel, H. Lochmüller, D. Pongratz, D. K. Mahnke-Zizelman, R. L. Sabina: A G468-T AMPD1 mutant allele contributes to the high incidence of myoadenylate deaminase deficiency in the Caucasian population. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 12, Nummer 6, August 2002, S. 558–565, doi:10.1016/s0960-8966(02)00008-1, PMID 12117480.