OPHN1-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das OPHN1-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistiger Retardierung kombiniert mit einer Hypoplasie des Kleinhirns.

Synonyme sind: X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie; Oligophrenin-1-Syndrom; OPHN1 XLMR; englisch OPHN1- related XLID; OPHN1 Deficiency; X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome; Intellectual disability, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance; X-linked Intellectual Deficit with Cerebellar Hypoplasia; Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die französischen Ärzte Pierre Billuart, Thierry Bienvenu, Nathalie Ronce und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ P. Billuart, T. Bienvenu, N. Ronce, V. des Portes, M. C. Vinet, R. Zemni, H. Roest Crollius, A. Carrié, F. Fauchereau, M. Cherry, S. Briault, B. Hamel, J. P. Fryns, C. Beldjord, A. Kahn, C. Moraine, J. Chelly: Oligophrenin-1 encodes a rhoGAP protein involved in X-linked mental retardation. In: Nature. Bd. 392, Nr. 6679, April 1998, S. 923–926, doi:10.1038/31940, PMID 9582072.

[Orpha-1] Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] P. Billuart, T. Bienvenu, N. Ronce, V. des Portes, M. C. Vinet, R. Zemni, H. Roest Crollius, A. Carrié, F. Fauchereau, M. Cherry, S. Briault, B. Hamel, J. P. Fryns, C. Beldjord, A. Kahn, C. Moraine, J. Chelly: Oligophrenin-1 encodes a rhoGAP protein involved in X-linked mental retardation. In: Nature. Bd. 392, Nr. 6679, April 1998, S. 923–926, doi:10.1038/31940, PMID 9582072.