Okulärer Albinismus Typ 1

Klassifikation nach ICD-10
E70.3 Albinismus
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Okuläre Albinismus Typ 1 (OA1) ist ein X-chromosomal vererbter Zustand, bei dem alle die Augen betreffenden Symptome des Albinismus auftreten, während der Körper normal pigmentiert ist. Weitere Bezeichnungen für OA1 und die dazugehörigen Gene sind: Nettleship-Falls-Syndrom; Nettleship-Falls Type Ocular Albinism, G Protein-Coupled Receptor 143, GPR143.