Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborenes Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD25.00 | Oro-fazio-digitales Syndrom |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-Léage-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.
Die Erkrankung ist für das männliche Geschlecht pränatal tödlich.
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.