Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborenes Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
LD25.00 Oro-fazio-digitales Syndrom
ICD-11: EnglischDeutsch (Vorabversion)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-Léage-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

Die Erkrankung ist für das männliche Geschlecht pränatal tödlich.

  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.