Osebold-Remondini-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q73.8	Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Osebold-Remondini-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit mesomelem Minderwuchs und einer Kombination von Brachymesophalangie und Anomalien der Handwurzel- und Fußwurzelknochen und wird als Typ A6 zu den Brachydaktylien gezählt.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch die US-amerikanischen Ärzte William R. Osebold, David J. Remondini und Mitarbeiter.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Brachydaktylie A6. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ W. R. Osebold, D. J. Remondini, E. L. Lester, J. W. Spranger, J. M. Opitz: An autosomal dominant syndrome of short stature with mesomelic shortness of limbs, abnormal carpal and tarsal bones, hypoplastic middle phalanges, and bipartite calcanei. In: American journal of medical genetics, Dezember 1985, Band 22, Nr. 4, S. 791–809; doi:10.1002/ajmg.1320220414, PMID 4073128.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Brachydaktylie A6. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] W. R. Osebold, D. J. Remondini, E. L. Lester, J. W. Spranger, J. M. Opitz: An autosomal dominant syndrome of short stature with mesomelic shortness of limbs, abnormal carpal and tarsal bones, hypoplastic middle phalanges, and bipartite calcanei. In: American journal of medical genetics, Dezember 1985, Band 22, Nr. 4, S. 791–809; doi:10.1002/ajmg.1320220414, PMID 4073128.