Osteogenesis imperfecta

Klassifikation nach ICD-10
Q78.0 Osteogenesis imperfecta
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
LD24.K0 Osteogenesis imperfecta
ICD-11: EnglischDeutsch (Vorabversion)

Osteogenesis imperfecta (Abkürzung OI; von altgriechisch ὀστέον ostéon, deutsch Knochen, γένεσις génesis, deutsch Entstehung und lateinisch imperfecta unvollkommen) wird umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da die Knochen leicht zerbrechlich sind und im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweisen. Die OI ist eine seltene Erbkrankheit, für die überwiegend autosomal-dominante, seltener auch autosomal-rezessive Erbgänge beschrieben sind. Hauptmerkmal der OI ist das veränderte Kollagen vom Typ I, was zu einer abnorm hohen Knochenbrüchigkeit mit unterschiedlichen Krankheitsbildern führt.

Unter Betroffenen wird der Begriff „Glasknochenkrankheit“ tendenziell abgelehnt, da die OI für sie eher eine Behinderung als eine Erkrankung darstellt. Man spricht in diesem Zusammenhang von „Glasknochen haben“.

  1. Gesundipedia: Osteogenesis imperfecta