Osteoglophone Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Osteoglophone Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, abnormales Gesicht (Gesichtsdysmorphie), vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Strukturveränderung an den Metaphysen der langen Röhrenknochen.

Der Wortbestandteil glophon bedeutet ‚ausgehöhlt‘ und bezieht sich auf die Veränderungen der Metaphyse im Röntgenbild.

Synonyme sind: Kleinwuchs, osteoglophoner; osteoglophoner Minderwuchs; Fairbank-Keats-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch den Radiologen und Orthopäden Harold Arthur Thomas Fairbank (1876–1961). Die Bezeichnung wurde im Jahre 1980 vom Humangenetiker Peter Beighton und Mitarbeiter geprägt.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Dysplasie, osteoglophone. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Ole Daniel Enersen: Harold Arthur Thomas Fairbank (Memento vom 12. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ T. Fairbank: An Atlas of General Affections of the Skeleton. Edinburgh, S. 181–183, 1951.
↑ Peter Beighton, B. J. Cremin, K. Kozlowski: Osteoglophonic dwarfism. In: Pediatric Radiology. Band 10, Nr. 1, 1980, S. 46–50, doi:10.1007/bf01644343, PMID 7422392.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Dysplasie, osteoglophone. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] Ole Daniel Enersen: Harold Arthur Thomas Fairbank (Memento vom 12. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[4] T. Fairbank: An Atlas of General Affections of the Skeleton. Edinburgh, S. 181–183, 1951.

[5] Peter Beighton, B. J. Cremin, K. Kozlowski: Osteoglophonic dwarfism. In: Pediatric Radiology. Band 10, Nr. 1, 1980, S. 46–50, doi:10.1007/bf01644343, PMID 7422392.