Pasqualini-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
5A61.0	Hypopituitarismus
5A81.1	Testikuläre Unterfunktion
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q56.1	Pseudohermaphroditismus masculinus, andernorts nicht klassifiziert
E29.1	Testikuläre Unterfunktion
Q56.1	Hypopituitarismus
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pasqualini-Syndrom, »fertiler Eunuchoidismus« ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Eunuch-artigen Hochwuchses und einer Hodenfunktionsstörung mit verminderter Androgenproduktion aufgrund einer Störung des GnRH mit isoliertem Mangel an Luteinisierendem Hormon (Hypogonadotropismus), aber vorhandener bis normaler Spermatogenese und Fruchtbarkeit.

Synonyme sind: Hypogonadotropic Hypogonadism 23 Without Anosmia; HH23

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch den argentinischen Endokrinologen Rodolfo Q. Pasqualini und E. G. Bur.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Leitlinie hypogonadotroper Hypogonadismus. (PDF) kup.at
↑ R. Q. Pasqualini, E. G. Bur: Sindrome hipoandrogenico con gametogenesis conservada: clasificacion de la insuficiencis testicular. In: Revista de la Asociación Médica Argentina, 1950, Band 64, S. 6

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] Leitlinie hypogonadotroper Hypogonadismus. (PDF) kup.at

[4] R. Q. Pasqualini, E. G. Bur: Sindrome hipoandrogenico con gametogenesis conservada: clasificacion de la insuficiencis testicular. In: Revista de la Asociación Médica Argentina, 1950, Band 64, S. 6