Perlman-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Perlman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nephroblastom und Makrosomie und gehört zu den Erkrankungen mit fetalem Riesenwuchs.

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1970 durch die Israelischen Pathologen Erich Liban und Isidoro L. Kozenitzky. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor einer Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch den israelischen Pädiater Max Perlman und Mitarbeiter.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Perlman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ E. Liban, I. L. Kozenitzky: Metanephric hamartomas and nephroblastomatosis in siblings. In: Cancer, April 1970, Band 25, Nr. 4, S. 885–888; PMID 4315293.
↑ M. Perlman, G. M. Goldberg, J. Bar-Ziv, G. Danovitch: Renal hamartomas and nephroblastomatosis with fetal gigantism: a familial syndrome. In: The Journal of pediatrics, September 1973, Band 83, Nr. 3, S. 414–418; PMID 4353457.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Perlman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] E. Liban, I. L. Kozenitzky: Metanephric hamartomas and nephroblastomatosis in siblings. In: Cancer, April 1970, Band 25, Nr. 4, S. 885–888; PMID 4315293.

[4] M. Perlman, G. M. Goldberg, J. Bar-Ziv, G. Danovitch: Renal hamartomas and nephroblastomatosis with fetal gigantism: a familial syndrome. In: The Journal of pediatrics, September 1973, Band 83, Nr. 3, S. 414–418; PMID 4353457.