Poly-X-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD50.Y	Sonstige näher bezeichnete Aneuploidien des X-Chromosoms
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q97.1	Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Bei dem Poly-X-Syndrom (Superfemale-Syndrom) handelt es sich um eine Genommutation beim Menschen. Dabei besteht der Chromosomensatz der Zellen aus drei (Triple-X-Syndrom) bis acht X-Chromosomen anstatt aus zwei X-Chromosomen.

Synonyme: Penta-X; Pentasomie X; Syndrome 49, XXXXX

Die Häufigkeit einer solchen Mutation liegt bei 1:1000. Grundsätzlich sind Menschen mit einem Poly-X-Syndrom lebensfähig. Je mehr X-Chromosomen im Erbmaterial vorliegen, umso stärker ist meist eine kognitive Behinderung ausgeprägt.

↑ Eintrag zu Pentasomie X. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[1] Eintrag zu Pentasomie X. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)