Proteus-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD2C	Syndrome mit Gewebswachstum
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q89.0	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Proteus-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, bei der sich in der frühen Kindheit ein regionaler Überwuchs manifestiert. Häufig entwickeln sich Tumoren.

Das Proteus-Syndrom hat ein vielfältiges klinisches Erscheinungsbild. Deshalb wurde es von dem deutschen Kinderarzt Hans-Rudolf Wiedemann nach dem griechischen Meeresgott Proteus benannt, von dem es heißt, er habe seine äußere Gestalt verändern können.

Seit der Erstbeschreibung des Syndroms durch Michael Cohen im Jahr 1979 wurden weltweit etwa 200 Fälle beschrieben. Allerdings sind die heutigen diagnostischen Kriterien nur in knapp der Hälfte dieser Fälle erfüllt. Da auch abgeschwächte Formen der Krankheit auftreten können, ist anzunehmen, dass einige Fälle des Proteus-Syndroms nicht als solche diagnostiziert werden.

↑ L. G. Biesecker, R. Happle, J. B. Mulliken, R. Weksberg, J. M. Graham Jr, D. L. Viljoen, M. M. Cohen Jr.: Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation. In: Am J Med Genet. Band 84(5), 1999, S. 389–395, PMID 10360391.
↑ Freedberg u. a.: Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. 6. Auflage. McGraw-Hill, 2003, ISBN 0-07-138076-0.
↑ C. Jamis-Dow, J. Turner, L. Biesecker, P. Choyke: Radiologic manifestations of Proteus syndrome. In: Radiographics. Band 24, Nr. 4, 2004, S. 1051–1068, doi:10.1148/rg.244035726, PMID 15256628.
↑ H. R. Wiedemann, G. R. Burgio, P. Aldenhoff, J. Kunze, H. J. Kaufmann, E. Schirg: The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. In: Eur J Pediatr. Band 140(1), 1983, S. 5–12, PMID 6873112.
↑ M. M. Cohen, P. W. Hayden: A newly recognized hamartomatous syndrome. In: Birth Defects Orig. Artic. Ser. Band 15, 5B, 1979, S. 291–296, PMID 118782.
↑ J. T. Turner, M. M. Cohen Jr., L. G. Biesecker: Reassessment of the Proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases. In: Am J Med Genet A. 130A(2), 2004, S. 111–122, PMID 15372514.

[1] L. G. Biesecker, R. Happle, J. B. Mulliken, R. Weksberg, J. M. Graham Jr, D. L. Viljoen, M. M. Cohen Jr.: Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation. In: Am J Med Genet. Band 84(5), 1999, S. 389–395, PMID 10360391.

[Fitz2-2] Freedberg u. a.: Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. 6. Auflage. McGraw-Hill, 2003, ISBN 0-07-138076-0.

[3] C. Jamis-Dow, J. Turner, L. Biesecker, P. Choyke: Radiologic manifestations of Proteus syndrome. In: Radiographics. Band 24, Nr. 4, 2004, S. 1051–1068, doi:10.1148/rg.244035726, PMID 15256628.

[4] H. R. Wiedemann, G. R. Burgio, P. Aldenhoff, J. Kunze, H. J. Kaufmann, E. Schirg: The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. In: Eur J Pediatr. Band 140(1), 1983, S. 5–12, PMID 6873112.

[5] M. M. Cohen, P. W. Hayden: A newly recognized hamartomatous syndrome. In: Birth Defects Orig. Artic. Ser. Band 15, 5B, 1979, S. 291–296, PMID 118782.

[6] J. T. Turner, M. M. Cohen Jr., L. G. Biesecker: Reassessment of the Proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases. In: Am J Med Genet A. 130A(2), 2004, S. 111–122, PMID 15372514.