Pseudohyperaldosteronismus Typ 2

Klassifikation nach ICD-10
I15.1 Hypertonie als Folge von sonstigen Nierenkrankheiten
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Pseudohyperaldosteronismus Typ 2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Pseudohyperaldosteronismus mit ausgeprägter, noch vor dem 20. Lebensjahr beginnender arterieller Hypertonie.

Synonyme sind: Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor; englisch Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor; Early-onset hypertension with exacerbation in pregnancy; Gordon’s Syndrome, Familial Hyperkalemic Hypertension, PHAII

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2000 durch die US-amerikanischen Ärzte David S. Geller und Mitarbeiter.

  1. ↑ Eintrag zu Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ D. S. Geller, A. Farhi, N. Pinkerton, M. Fradley, M. Moritz, A. Spitzer, G. Meinke, F. T. Tsai, P. B. Sigler, R. P. Lifton: Activating mineralocorticoid receptor mutation in hypertension exacerbated by pregnancy. In: Science. Bd. 289, Nr. 5476, Juli 2000, S. 119–123, PMID 10884226
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