Pseudopseudohypoparathyreoidismus
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M85 | Sonstige Veränderungen der Knochendichte und -struktur |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Unter dem Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) versteht man das Auftreten von Merkmalen der hereditären Albright-Osteodystrophie ohne eine Störung des Calciumstoffwechsels.
Diese Erkrankung wurde erstmals von Albright 1952 beschrieben. Sie geht mit einer inaktivierenden Mutation im GNAS1-Gen, welches die Alpha-Untereinheit des G-Proteins kodiert, bzw. Verminderung der Aktivität bzw. Verminderung der Konzentration des Gsα-Proteins einher.
- ↑ enzyklopaedie-dermatologie.de abgerufen am 22. Mai 2016