Pyruvatkinasemangel

Klassifikation nach ICD-10
D55.2	Anämie durch Störungen glykolytischer Enzyme Anämie (durch): – hämolytisch, nichtsphärozytär (hereditär), Typ II – Hexokinase-Mangel – Pyruvatkinase[PK]-Mangel – Triosephosphat-Isomerase-Mangel
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Pyruvatkinasemangel (PK), genauer Pyruvatkinase-Mangel der Erythrozyten oder Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase ist eine seltene angeborene Störung der Glykolyse mit dem Hauptmerkmal einer hämolytischen Anämie.

Die Erkrankung gilt als die häufigste Ursache einer angeborenen, nicht-sphärozytären hämolytischen Anämie.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 durch die US-Amerikaner William N. Valentine und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Pyruvatkinase-Mangel im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
↑ Eintrag zu Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ W. N. Valentine, K. R. Tanaka, S. Miwa: A specific erythrocyte glycolytic enzyme defect (pyruvate kinase) in three subjects with congenital non-spherocytic hemolytic anemia. In: Transactions of the Association of American Physicians. Bd. 74, 1961, S. 100–110, PMID 13924348.

[flexikon-1] Eintrag zu Pyruvatkinase-Mangel im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck

[Orpha-2] Eintrag zu Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] W. N. Valentine, K. R. Tanaka, S. Miwa: A specific erythrocyte glycolytic enzyme defect (pyruvate kinase) in three subjects with congenital non-spherocytic hemolytic anemia. In: Transactions of the Association of American Physicians. Bd. 74, 1961, S. 100–110, PMID 13924348.