Renpenning-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5	Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs.

Synonyme sind: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning; X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation; englisch Mental Retardation, X-Linked, Renpenning Type; Sutherland-Haan X-Linked Mental Retardation Syndrome; SHS; Golabi-Ito-Hall Syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen Augenarzt oder Pädiater Hans Jacob Renpenning (1929–2006) und Mitarbeiter, die weiteren Namen beziehen sich auf die Australier Garnette R. Sutherland und Eric A. Haan sowie die US-Amerikaner Mahin Golabi, Melani Ito und Bryan D. Hall, s. unter #Unterformen.

↑ Eintrag zu Renpenning-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Ole Daniel Enersen: Hans Jacob Renpenning (Memento vom 25. April 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ Deaths. In: CMAJ, 18. Juli 2006, 175(2), S. 213. doi:10.1503/cmaj.060732. PMC 1490005 (freier Volltext).
↑ H. J. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, T. Tabata: Familial sex-linked mental retardation. In: PubMed. Band 87, 1962, S. 954–6, PMID 13981686, PMC 1849750 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu Renpenning-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-2] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] Ole Daniel Enersen: Hans Jacob Renpenning (Memento vom 25. April 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[4] Deaths. In: CMAJ, 18. Juli 2006, 175(2), S. 213. doi:10.1503/cmaj.060732. PMC 1490005 (freier Volltext).

[5] H. J. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, T. Tabata: Familial sex-linked mental retardation. In: PubMed. Band 87, 1962, S. 954–6, PMID 13981686, PMC 1849750 (freier Volltext).