Retikuläre Dysgenesie

Klassifikation nach ICD-10
D81.0	SCID mit retikulärer Dysgenesie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die retikuläre Dysgenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und die schwerste Form eines Schweren kombinierten Immundefektes (SCID) mit Schallempfindungsschwerhörigkeit beidseits und Fehlen einer angeborenen und erworbenen Immunfunktion. Die sich daraus ergebende Septikämie führt ohne Behandlung rasch zum Tode nach der Geburt.

Synonyme sind: De Vaal Syndrom; De Vaal-Seynhaeve-Syndrom; Aleukocytosis; Congenitale Aleukie; englisch Immunodeficiency with generalized hematopoietic hypoplasia; Severe Combined Immunodeficiency with Leukopenia; Hematopoietic Hypoplasia, Generalized

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1959 durch die Amsterdamer Pädiater O.M. De Vaal und Victorien Seynhaeve.

↑ Eintrag zu Retikuläre Dysgenesie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ O. de Vaal, V. Seynhaeve: Reticular dysgenesia. In: The Lancet. Band 2, Nummer 7112, Dezember 1959, S. 1123–1125, doi:10.1016/s0140-6736(59)90105-9, PMID 13840590.

[Orpha-1] Eintrag zu Retikuläre Dysgenesie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] O. de Vaal, V. Seynhaeve: Reticular dysgenesia. In: The Lancet. Band 2, Nummer 7112, Dezember 1959, S. 1123–1125, doi:10.1016/s0140-6736(59)90105-9, PMID 13840590.