Richards-Rundle-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G60.2 Neuropathie in Verbindung mit hereditärer Ataxie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
LD2H.Y Sonstige näher bezeichnete Syndromatische genetische Taubheit
ICD-11: EnglischDeutsch (Vorabversion)

Die Richards-Rundle-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen kleinhirnbedingte Ataxie, Taubheit, Hypogonadotroper Hypogonadismus und Geistige Retardierung.

Synonyme sind: Familiäres Ataxie-Hypogonadismus-Syndrom; englisch Ketoaciduria-intellectual disability-ataxia-deafness syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch die englischen Ärzte B. W. Richards und A. T. Rundle.

  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Eintrag zu Richards-Rundle-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. B. W. Richards, A. T., Rundle: A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia. In: Journal of Mental Deficiency Research. Bd. 3, 1959, S. 33–55.