Robinow-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD24.A	Mesomele oder rhizomesomele Dysplasien
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen; -Robinow-(Silverman-Smith-)Syndrom
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Robinow-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch einen großen Hirnschädel bei kleinem Gesicht (wie bei einem Fetus), Kleinwuchs und verkürzte Unterarme sowie bei Knaben durch einen Mikropenis gekennzeichnet ist.

Synonyme sind: Robinow-Silverman-Smith-Syndrom; Robinow-Kleinwuchs; Robinow-Zwergwuchs; Fetal face-Syndrom; Akrale Dysostose – Gesichts- und Genitalanomalien; Mesomeler Kleinwuchs-kleine Genitalien-Syndrom; englisch Robinow-Silverman syndrome; Fetal face; costovertebral segmentation defect with mesomelia (veraltet).

Erstbeschreiber war 1969 der deutsch-US-amerikanische Humangenetiker Meinhard Robinow (* 1909), zusammen mit dem US-amerikanischen Kinderradiologen Frederic Noah Silverman (1914–2006) und Hugo D. Smith.

Das Robinow-ähnliche Syndrom, Synonym: Saal-Greenstein-Syndrom, wird dem Peters-Plus-Syndrom zugeordnet.

Nicht zu verwechseln ist das Robinow-Sorauf-Syndrom, eine Variante des Saethre-Chotzen-Syndroms.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Robinow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. Patton, A. Afzal: Robinow syndrome. In: J Med Genet. Band 39, Nr. 5, 2002, S. 305–310, PMID 12011143. Full text
↑ M. Robinow, F. N. Silverman, H. D. Smith: A newly recognized dwarfing syndrome. In: American journal of diseases of children. Band 117, Nummer 6, Juni 1969, S. 645–651, doi:10.1001/archpedi.1969.02100030647005, PMID 5771504.
↑ Eintrag zu Robinow-ähnliches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Robinow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[patton-3] M. Patton, A. Afzal: Robinow syndrome. In: J Med Genet. Band 39, Nr. 5, 2002, S. 305–310, PMID 12011143. Full text

[4] M. Robinow, F. N. Silverman, H. D. Smith: A newly recognized dwarfing syndrome. In: American journal of diseases of children. Band 117, Nummer 6, Juni 1969, S. 645–651, doi:10.1001/archpedi.1969.02100030647005, PMID 5771504.

[5] Eintrag zu Robinow-ähnliches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)