Roussy-Lévy-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G60.0 | Hereditäre sensomotorische Neuropathie – Roussy-Lévy-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| 8C20.Y | Sonstige näher bezeichnete hereditäre motorische und sensorische Neuropathie |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Das Roussy-Lévy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gangstörung (Dystasie), Hohlfuß und fehlende Eigenreflexe (Areflexie).
Diese Symptomentrias ist differentialdiagnostisch relativ unspezifisch. Das Krankheitsbild wird (mittlerweile) als Variante des Morbus Charcot-Marie-Tooth angesehen.
Synonyme sind: Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy; HMSN I; englisch Charcot-Marie-Tooth Disease (Variant); Charcot-Marie-Tooth-Roussy-Levy Disease; Hereditary Areflexic Dystasia
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Erstbeschreibung aus dem Jahre 1926 durch die französischen Neurologen Gustave Roussy und Gabrielle Lévy.
Das Krankheitsbild wurde gleichzeitig und unabhängig auch von C. P. Symonds und M. E. Shaw sowie von C. R. Rombold und H. A. Riley beschrieben.
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Eintrag zu Roussy-Lévy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ F. Aksu, H. J. Christen, F. Hanefeld: Progrediente Ataxie und distale Muskelatrophie – Differentialdiagnostische Überlegungen zum Roussy-Lévy-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie, März-April 1986, Band 198, Nr. 2, S. 114–118, doi:10.1055/s-2008-1026864, PMID 3702272.
- ↑ G. Roussy, G. Levy: Sept cas d'une maladie familiale particulière. In: Revue Neurologique (Paris), 1926, Band 45, S. 427–450.
- ↑ C. P. Symonds, M. E. Shaw: Familial claw-foot with absent tendon jerks. In: Brain, 1926, Band 49, S. 387–403.
- ↑ C. R. Rombold, H. A. Riley: The abortive type of Friedreich's disease. In: Archives of Neurology and Psychiatry, 1926, Band 16, S. 301–312.