Schwartz-Jampel-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
G71.1	Myotone Syndrome
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.

Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom; Chondrodystrophie, myotone; Chrondrodystrophia myotinica; Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ; Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Pädiater Oscar Schwartz und Neuro-Ophthalmologen Robert Steven Jampel und einem Kommentar von Donald C. Aberfeld aus dem Jahre 1979.

1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Schwartz-Jampel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Ole Daniel Enersen: Robert Steven Jampel (Memento vom 17. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ O. Schwarz, R. S. Jampel: Congenital Blepharophimosis Associated with a Unique Generalized Myopathy. In: Archives of Ophthalmology. Band 68, Nr. 1, 1962, S. 52–57, doi:10.1001/archopht.1962.00960030056011, PMID 13909723.
↑ Donald C. Aberfeld: Chondrodystrophic myotonia versus Schwartz‐Jampel syndrome. In: Annals of Neurology. Band 5, Nr. 2, 1979, S. 210–210, doi:10.1002/ana.410050222, PMID 426490.

[Leiber-1] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Schwartz-Jampel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] Ole Daniel Enersen: Robert Steven Jampel (Memento vom 17. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[4] O. Schwarz, R. S. Jampel: Congenital Blepharophimosis Associated with a Unique Generalized Myopathy. In: Archives of Ophthalmology. Band 68, Nr. 1, 1962, S. 52–57, doi:10.1001/archopht.1962.00960030056011, PMID 13909723.

[5] Donald C. Aberfeld: Chondrodystrophic myotonia versus Schwartz‐Jampel syndrome. In: Annals of Neurology. Band 5, Nr. 2, 1979, S. 210–210, doi:10.1002/ana.410050222, PMID 426490.