Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, auch Golabi-Rosen-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei männlichen Betroffenen eine überdurchschnittliche Körpergröße, organische Fehlbildungen und ein erhöhtes Risiko für Krebs im Kindesalter bedingt. Medizinisch dokumentiert wurden bisher weltweit 250 Fälle.

Ursächlich ist eine Anomalie auf dem GPC3-Gen oder GPC4-Gen. Das Syndrom wird x-chromosomal-rezessiv vererbt. Frauen erkranken meist nicht daran, können den Gendefekt jedoch an ihre Nachkommen vererben.

Das Spektrum klinischer Merkmale ist komplex und sehr variabel. Die Symptome der meisten Patienten sind medizinisch oder therapeutisch gut behandelbar.

Die Prognose für die Mehrheit der betroffenen Jungen ist gut. Sie hängt jedoch in hohem Maße vom individuellen Erscheinungsbild des Syndroms ab. In einigen Fällen versterben Jungen mit SGBS bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter auf Grund von Frühgeburtlichkeit, Zwerchfellhernien oder schweren Herzfehlern.

↑ Simpson-Golabi-Behmel Syndrome. In: NORD (National Organization for Rare Disorders). Abgerufen am 4. Januar 2023 (amerikanisches Englisch).
↑ Marie-Laure Vuillaume, Marie-Pierre Moizard, Alessandra Baumer, Edouard Cottereau, Frédéric Brioude, Anita Rauch, Annick Toutain: CUGC for Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS). In: European Journal of Human Genetics. Band 27, Nr. 4, April 2019, ISSN 1018-4813, S. 663–668, doi:10.1038/s41431-019-0339-z, PMID 30683921, PMC 6460641 (freier Volltext) – (nature.com [abgerufen am 4. Januar 2023]).
↑ Jair Tenorio, Pedro Arias, Víctor Martínez-Glez, Fernando Santos, Sixto García-Miñaur, Julián Nevado, Pablo Lapunzina: Simpson-Golabi-Behmel syndrome types I and II. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 9, Nr. 1, Dezember 2014, ISSN 1750-1172, S. 138, doi:10.1186/s13023-014-0138-0, PMID 25238977, PMC 4254265 (freier Volltext) – (biomedcentral.com [abgerufen am 4. Januar 2023]).

[:0-1] Simpson-Golabi-Behmel Syndrome. In: NORD (National Organization for Rare Disorders). Abgerufen am 4. Januar 2023 (amerikanisches Englisch).

[:1-2] Marie-Laure Vuillaume, Marie-Pierre Moizard, Alessandra Baumer, Edouard Cottereau, Frédéric Brioude, Anita Rauch, Annick Toutain: CUGC for Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS). In: European Journal of Human Genetics. Band 27, Nr. 4, April 2019, ISSN 1018-4813, S. 663–668, doi:10.1038/s41431-019-0339-z, PMID 30683921, PMC 6460641 (freier Volltext) – (nature.com [abgerufen am 4. Januar 2023]).

[:2-3] Jair Tenorio, Pedro Arias, Víctor Martínez-Glez, Fernando Santos, Sixto García-Miñaur, Julián Nevado, Pablo Lapunzina: Simpson-Golabi-Behmel syndrome types I and II. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 9, Nr. 1, Dezember 2014, ISSN 1750-1172, S. 138, doi:10.1186/s13023-014-0138-0, PMID 25238977, PMC 4254265 (freier Volltext) – (biomedcentral.com [abgerufen am 4. Januar 2023]).