Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
5C52.10	Störungen der Cholesterinsynthese
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen; – Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin-Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt. Das SLOS ist auch unter dem Synonym RSH-Syndrom oder RSH-Syndrom (Opitz) bekannt. Das Akronym RSH bezieht sich dabei auf die Namen der ersten drei mit diesem Syndrom beschriebenen Patienten.