Smith-Magenis-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD44.H1 | Deletionen des kurzen Arms des Chromosoms 17 |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine seltene Erbkrankheit, die aus einem Stückverlust (Mikrodeletion) von Material am kurzen Arm von Chromosom 17 (del 17p11.2) im menschlichen Genom herrührt und gehört zu den Mikrodeletionssyndromen.
Ein Synonym für das SMS ist Mikrodeletionssyndrom 17p11.2.