Sorbitdehydrogenase
| Sorbitdehydrogenase | ||
|---|---|---|
| Bändermodell des Tetramer, NAD und Zink als Kalotten, nach PDB 1PL8 | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 356 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homotetramer | |
| Kofaktor | Zink, NAD | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | SORD | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 1.1.1.14, Oxidoreduktase | |
| Reaktionsart | Oxidation | |
| Substrat | Sorbit + NAD+ | |
| Produkte | Fructose + NADH | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Lebewesen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 6652 | 20322 |
| Ensembl | ENSG00000140263 | ENSMUSG00000027227 |
| UniProt | Q00796 | Q64442 |
| Refseq (mRNA) | NM_003104 | NM_146126 |
| Refseq (Protein) | NP_003095 | NP_666238 |
| Genlocus | Chr 15: 45.02 – 45.08 Mb | Chr 2: 122.23 – 122.27 Mb |
| PubMed-Suche | 6652 | 20322
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Sorbitdehydrogenase (Sdh) (Gen: SORD) ist der Name für Enzyme, die Sorbit zu Fructose umwandeln. Dies ist der zweite Schritt im Polyolweg, der von Zellen benutzt wird, um ohne ATP-Verbrauch Fructose aus Glucose herzustellen. Jedes Lebewesen benutzt Sdh. In Säugetieren ist das Enzym in allen Gewebetypen aktiv.
Es gibt Hinweise darauf, dass Polymorphismen im SORD-Gen mit Retikulopathie bei Diabetes mellitus Typ 2 assoziiert sind. Sdh-Hemmer (oder auch Aldosereduktase-Hemmer) können das Auftreten neurologischer und ophthalmologischer Probleme bei Diabetes verhindern und sind daher interessant als potenzielle Arzneistoffe. Darüber hinaus können SORD Mutationen auch eine Neuropathie vom Charcot-Marie-Tooth Typ 2 auslösen.
- ↑ El-Kabbani O, Darmanin C, Chung RP: Sorbitol dehydrogenase: structure, function and ligand design. In: Curr. Med. Chem. 11. Jahrgang, Nr. 4, Februar 2004, S. 465–76, doi:10.2174/0929867043455927, PMID 14965227. Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.
- ↑ UniProt Q00796
- ↑ Szaflik JP, Majsterek I, Kowalski M, et al: Association between sorbitol dehydrogenase gene polymorphisms and type 2 diabetic retinopathy. In: Exp. Eye Res. 86. Jahrgang, Nr. 4, April 2008, S. 647–52, doi:10.1016/j.exer.2008.01.009, PMID 18289528. Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.
- ↑ Schmidt RE, Dorsey DA, Beaudet LN, et al: A potent sorbitol dehydrogenase inhibitor exacerbates sympathetic autonomic neuropathy in rats with streptozotocin-induced diabetes. In: Exp. Neurol. 192. Jahrgang, Nr. 2, April 2005, S. 407–19, doi:10.1016/j.expneurol.2004.12.018, PMID 15755558. Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.
- ↑ Kador PF, Inoue J, Blessing K: Anticataract activity of analogs of a sorbitol dehydrogenase inhibitor. In: J Ocul Pharmacol Ther. 20. Jahrgang, Nr. 4, August 2004, S. 333–44, doi:10.1089/1080768041725281, PMID 15321028. Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.
- ↑ Andrea Cortese, Yi Zhu, Adriana P. Rebelo, Sara Negri, Steve Courel: Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes. In: Nature Genetics. Band 52, Nr. 5, Mai 2020, ISSN 1546-1718, S. 473–481, doi:10.1038/s41588-020-0615-4 (nature.com [abgerufen am 2. Dezember 2020]).