Spheroid-Körper-Myopathie

Klassifikation nach ICD-10
G71.8	Sonstige primäre Myopathien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Spheroid-Körper-Myopathie (engl. spheroid body myopathy) ist eine sehr seltene, erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der myofibrillären Myopathien gehört. Die Erkrankung wird durch eine „missense“-Mutation im MYOT-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. MYOT kodiert für das Protein Myotilin. Manifestationsalter und Krankheitsbild sind sehr variabel, auch innerhalb betroffener Familien.

Die Spheroid-Körper-Myopathie wird unter anderem von zwei anderen Myotilinopathien (Myofibrilläre Myopathie 3, Gliedergürteldystrophie 1A) abgegrenzt.

↑ D. Selcen, A.G. Engel: Myofibrillar myopathies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 149.
↑ T. Foroud, N. Pankratz u. a.: A mutation in myotilin causes spheroid body myopathy. In: Neurology. Band 65, Nummer 12, Dezember 2005, S. 1936–1940, ISSN 1526-632X. doi:10.1212/01.wnl.0000188872.28149.9a. PMID 16380616.

[1] D. Selcen, A.G. Engel: Myofibrillar myopathies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 149.

[2] T. Foroud, N. Pankratz u. a.: A mutation in myotilin causes spheroid body myopathy. In: Neurology. Band 65, Nummer 12, Dezember 2005, S. 1936–1940, ISSN 1526-632X. doi:10.1212/01.wnl.0000188872.28149.9a. PMID 16380616.