Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.8 | Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski (englisch „Kozlowski“ geschrieben) ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung des Skelettes hauptsächlich mit Veränderungen an den Wirbelkörpern und Metaphysen. Es handelt sich um die häufigste Form der Spondylometaphysären Dysplasie.
Synonyme sind: Koslowski-Maroteaux-Spranger Syndrom; englisch Kozlowski's spondylometaphyseal dysplasia syndrome; Koslowsky's type of chondrodysplasia
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 1966 durch den polnischen Kinderradiologen Kazimierz Koslowski, den Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux und den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger.
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Eintrag zu Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
- ↑ Ole Daniel Enersen: Koslowski's syndrome ( vom 13. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
- ↑ K. Koslowski, P. Maroteaux, J. Spranger: La dysostose spondylométaphysaire. In: La presse médicale, Paris, 1967, Bd. 75, S. 2769–2774.