Syndrom der multiplen Synostosen

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Syndrom der multiplen Synostosen (SYNS) ist eine sehr seltene angeborene Dysplasie des Bindegewebes mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Schwerhörigkeit und vorzeitiger Ankylose (Synostose) der Gelenke, insbesondere der Hand und des Fußes.

Synonyme sind: Fazio-audio-Symphalangie; Schwerhörigkeit – Symphalangie-Syndrom, Typ Hermann; Symphalangie – Brachydaktylie; WL-Syndrom; Symphalangismus-Brachydaktylie-Syndrom; Proximale Symphalangie Typ Cushing; Proximale Symphalangie Typ Kirmisson; WL-Symphalangismus-Brachydaktylie-Syndrom; Fazioaudiosymphalangismus-Syndrom; Pearlman-Nieverdelt-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1900 durch den Röntgenologen Georg Joachimsthal (zit. n. Leiber).

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Multiple Synostosen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ G. Joachimsthal: Die angeborenen Verbildungen der oberen Extremitäten. In: RöFo Ergänzungsband 2 (1900).

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Multiple Synostosen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] G. Joachimsthal: Die angeborenen Verbildungen der oberen Extremitäten. In: RöFo Ergänzungsband 2 (1900).