TAR-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom oder Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) (Radiusaplasie) bei vorhandenem Daumen und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Angeborene Thrombozytopenie).
Ein Patient mit TAR-Syndrom wurde 1929 erstmals von den US-Amerikanern H. M. Greenwald und J. Sherman beschrieben. Hall fasste 1969 insgesamt 40 Fälle unter dem Namen "Thrombocytopenia with absent Radius" zusammen und prägte damit den Begriff des TAR-Syndroms. 1988 veröffentlichte Hedberg die bislang größte Fallsammlung mit insgesamt 100 beschriebenen Patienten, die vom TAR-Syndrom betroffen sind.
- ↑ H. M. Greenwald, J. Sherman: Congenital essential thrombocytopenia. In: Am J Dis Child. 38, 1928, S. 1245.
- ↑ J. G. Hall, J. Levin, J. P. Kuhn, E. J. Ottenheimer, K. A. van Berkum: Thrombocytopenia with absent radius (TAR). In: Medicine. Band 48, Nr. 6, November 1969, ISSN 0025-7974, S. 411–439, PMID 4951233.
- ↑ V. A. Hedberg, J. M. Lipton: Thrombocytopenia with absent radii. A review of 100 cases. In: The American Journal of Pediatric Hematology/Oncology. Band 10, Nr. 1, 1988, ISSN 0192-8562, S. 51–64, PMID 3056062.