Temtamy-Shalash-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige Fehlbildungen, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Temtamy-Shalash-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kraniofaziale Fehlbildung, Kolobom, Epilepsie, Balkenmangel.

Synonyme sind: Kraniofaziale Dysmorphien - Kolobome – Corpus-callosum-Agenesie; Temtamy-Syndrom; englisch Craniofacial dysmorphism with ocular coloboma absent corpus callosum and aortic dilatation

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Ärzte S. A. Temtamy, B. A. Shalash und Mitarbeiter.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Frank-Temtamy-Syndrom.

↑ Eintrag zu Temtamy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ N. Akizu, N. M. Shembesh, T. Ben-Omran, L. Bastaki, A. Al-Tawari, M. S. Zaki, R. Koul, E. Spencer, R. O. Rosti, E. Scott, E. Nickerson, S. Gabriel, G. da Gente, J. Li, M. A. Deardorff, L. K. Conlin, M. A. Horton, E. H. Zackai, E. H. Sherr, J. G. Gleeson: Whole-exome sequencing identifies mutated c12orf57 in recessive corpus callosum hypoplasia. In: American Journal of Human Genetics. Band 92, Nummer 3, März 2013, S. 392–400, doi:10.1016/j.ajhg.2013.02.004, PMID 23453666, PMC 3591854 (freier Volltext).
↑ S. A. Temtamy, M. A. Salam, E. H. Aboul-Ezz, H. A. Hussein, S. A. Helmy, B. A. Shalash: A new autosomal recessive MCA/MR syndrome with craniofacial dysmorphism, absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia. (Abstract) In: American Journal of Human Genetis. Band 49, Supplement, 1991, S. 167
↑ S. A. Temtamy, M. A. Salam, E. H. Aboul-Ezz, H. A. Hussein, S. A. Helmy, B. A. Shalash: New autosomal recessive multiple congenital abnormalities/mental retardation syndrome with craniofacial dysmorphism absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia. In: Clinical dysmorphology. Band 5, Nummer 3, Juli 1996, S. 231–240, PMID 8818452 (Review).

[Orpha-1] Eintrag zu Temtamy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] N. Akizu, N. M. Shembesh, T. Ben-Omran, L. Bastaki, A. Al-Tawari, M. S. Zaki, R. Koul, E. Spencer, R. O. Rosti, E. Scott, E. Nickerson, S. Gabriel, G. da Gente, J. Li, M. A. Deardorff, L. K. Conlin, M. A. Horton, E. H. Zackai, E. H. Sherr, J. G. Gleeson: Whole-exome sequencing identifies mutated c12orf57 in recessive corpus callosum hypoplasia. In: American Journal of Human Genetics. Band 92, Nummer 3, März 2013, S. 392–400, doi:10.1016/j.ajhg.2013.02.004, PMID 23453666, PMC 3591854 (freier Volltext).

[3] S. A. Temtamy, M. A. Salam, E. H. Aboul-Ezz, H. A. Hussein, S. A. Helmy, B. A. Shalash: A new autosomal recessive MCA/MR syndrome with craniofacial dysmorphism, absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia. (Abstract) In: American Journal of Human Genetis. Band 49, Supplement, 1991, S. 167

[4] S. A. Temtamy, M. A. Salam, E. H. Aboul-Ezz, H. A. Hussein, S. A. Helmy, B. A. Shalash: New autosomal recessive multiple congenital abnormalities/mental retardation syndrome with craniofacial dysmorphism absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia. In: Clinical dysmorphology. Band 5, Nummer 3, Juli 1996, S. 231–240, PMID 8818452 (Review).