Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (TRPS) ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Genmutation, bei der ein Teil eines Genes fehlt (Deletion). Hauptmerkmale sind Veränderung der Kopfbehaarung (altgriechisch τρίχο tricho, deutsch ‚Haar‘), der Nase (altgriechisch ῥίς,ῥίνος rhis, rhinos, deutsch ‚Nase‘) und der Finger- oder Zehenglieder (altgriechisch φάλανξ phálanx, deutsch ‚Phalangen‘).

Synonyme sind: Trichorhinophalangealsyndrom; Trichorhinophalangeales Syndrom

Die Erstbeschreibung erfolgte durch den deutschen Hautarzt G. Klingmüller 1956.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Tricho-rhino-phalangeales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ G. Klingmüller: Über eigentümliche Konstitutionsanomalien bei 2 Schwestern und ihre Beziehungen zu neueren entwicklungspathologischen Befunden. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 7, Nummer 3, März 1956, S. 105–113, ISSN 0017-8470. PMID 13318598.
↑ Altmeyers Enzyklopädie