Trisomie

Klassifikation nach ICD-10
Q90.-	Down-Syndrom
Q91.-	Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom
Q92.-	Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Trisomie (von altgriechisch τρεῖς, τρία treis, tría, deutsch ‚drei‘ und σῶμα sôma, deutsch ‚Körper‘, also drei Körper, gemeint sind drei Chromosomen) ist ein Begriff aus der Genetik, der Fälle eines überzähligen Chromosoms beschreibt. Viele Pflanzen und Tiere wie auch Menschen sind Diplonten: Von jedem Chromosomentyp sind nach der Befruchtung zwei Stück vorhanden, die ein Chromosomenpaar bilden. Trisomie bedeutet, dass ein drittes, überzähliges Chromosom desselben Typs vollständig oder zum Großteil vorhanden ist.

Bei Menschen sind Trisomien zusammen mit Monosomien, bei denen ein Chromosom fehlt, die häufigsten und klinisch wichtigsten Chromosomenveränderungen. Grund ist meistens eine falsche Verteilung (Non-Disjunction) der Chromosomen während der Meiose, also während der Reifung der Eizellen oder Spermien. Mit zunehmenden Alter der Mutter treten Trisomien gehäuft auf.

Die häufigsten Trisomien bei Menschen sind die der Chromosomen 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom) und überzählige Geschlechtschromosomen.

Liegt ein Chromosomentyp vierfach vor, spricht man von Tetrasomie. Sind alle Chromosomen dreifach vorhanden, heißt das Fachwort nicht Trisomie, sondern Triploidie.

↑ Christian P. Schaaf und Johannes Zschocke: Basiswissen Humangenetik. 3. Auflage. Springer-Verlag GmbH Deutschland, Berlin 2018, ISBN 978-3-662-56146-1, S. 44, doi:10.1007/978-3-662-56147-8 (497 Seiten).
↑ Chromosomenstörungen. Chromosomen und ihre Fehlverteilungen (Aneuploidien, Trisomien) Medizinisch Genetisches Zentrum München, abgerufen am 28. Mai 2025
↑ Autosomale Trisomien bei Lebendgeborenen Synlab, abgerufen am 28. Mai 2025

[1] Christian P. Schaaf und Johannes Zschocke: Basiswissen Humangenetik. 3. Auflage. Springer-Verlag GmbH Deutschland, Berlin 2018, ISBN 978-3-662-56146-1, S. 44, doi:10.1007/978-3-662-56147-8 (497 Seiten).

[MGZ-2] Chromosomenstörungen. Chromosomen und ihre Fehlverteilungen (Aneuploidien, Trisomien) Medizinisch Genetisches Zentrum München, abgerufen am 28. Mai 2025

[SYN-3] Autosomale Trisomien bei Lebendgeborenen Synlab, abgerufen am 28. Mai 2025