Trisomie Xq28

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Trisomie Xq28 ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen geistigen Behinderung zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Hypotonie und wiederholte Infektionen.

Synonyme sind: Duplikation Xq, distal; MECP2-Duplikationssyndrom (veraltet); englisch Xq28 duplication syndrome, frühere Bezeichnungen: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Lubs; Lubs-Arena-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-rekurrente Infektionen-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Pädiater und Humangenetiker Herbert Lubs und Mitarbeitern.

Die Datenbank Orphanet führt zu Xq28 Duplikation

Proximales Xq28-Duplikationssyndrom, Synonyme: MECP2-Duplikations-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs
Distales Mikroduplikationssyndrom Xq28, Synonyme: Dup(X)q(28), distal; Int22h1/Int22h2-vermitteltes Mikroduplikationssyndrom Xq28; Trisomie Xq28, distale

↑ Eintrag zu OBSOLET: MECP2-Duplikations-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. Lubs, F. Abidi, J. A. Bier, D. Abuelo, L. Ouzts, K. Voeller, E. Fennell, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, F. Arena: XLMR syndrome characterized by multiple respiratory infections, hypertelorism, severe CNS deterioration and early death localizes to distal Xq28. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 243–248, PMID 10398236.
↑ Eintrag zu Xq28-Duplikationssyndrom, proximales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.
↑ Eintrag zu Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.

[Orpha-1] Eintrag zu OBSOLET: MECP2-Duplikations-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] H. Lubs, F. Abidi, J. A. Bier, D. Abuelo, L. Ouzts, K. Voeller, E. Fennell, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, F. Arena: XLMR syndrome characterized by multiple respiratory infections, hypertelorism, severe CNS deterioration and early death localizes to distal Xq28. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 243–248, PMID 10398236.

[3] Eintrag zu Xq28-Duplikationssyndrom, proximales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.

[4] Eintrag zu Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.