Tuberöse Sklerose

Klassifikation nach ICD-11
LD2D.2	Tuberöse (Hirn-) Sklerose
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q85.1	Tuberöse (Hirn-)Sklerose Bourneville-(Pringle)-Syndrom; Epiloia
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist.

Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei Neugeborenen bei etwa 1:8000 bis 1:10.000.

Nach den Erstbeschreibern, den französischen Neurologen Désiré-Magloire Bourneville (1840–1909) und Édouard Brissaud (1852–1909) sowie dem britischen Hautarzt John James Pringle (1855–1922) wird diese Erkrankung häufig auch als Bourneville-Pringle-Syndrom oder Bourneville-Brissaud-Pringle-Syndrom bezeichnet. Im englischen Sprachraum hat sich der Begriff Tuberous Sclerosis Complex (TSC) eingebürgert, um den Komplex verschiedener Symptome und Krankheitsbilder bei dieser Erkrankung aus der Gruppe der Phakomatosen hervorzuheben.

↑ Gokcen Coban, Ekim Gumeler, Safak Parlak, Bahadir Konuskan, Jale Karakaya: Synthetic MRI in children with tuberous sclerosis complex. In: Insights into Imaging. Band 13, Nr. 1, 2022, ISSN 1869-4101, S. 115, doi:10.1186/s13244-022-01219-2, PMID 35796889, PMC 9263007 (freier Volltext).
↑ John P. Osborne, Alan Fryer, David Webb: Epidemiology of Tuberous Sclerosis. In: Annals of the New York Academy of Sciences. Band 615, 1 Tuberous Scle, April 1991, ISSN 0077-8923, S. 125–127, doi:10.1111/j.1749-6632.1991.tb37754.x (wiley.com [abgerufen am 15. Juli 2022]).
↑ Bourneville, Brissaud: Encéphalite ou sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales. In: Archives de neurologie, Paris, 1881, 1, S. 390–412.

[1] Gokcen Coban, Ekim Gumeler, Safak Parlak, Bahadir Konuskan, Jale Karakaya: Synthetic MRI in children with tuberous sclerosis complex. In: Insights into Imaging. Band 13, Nr. 1, 2022, ISSN 1869-4101, S. 115, doi:10.1186/s13244-022-01219-2, PMID 35796889, PMC 9263007 (freier Volltext).

[2] John P. Osborne, Alan Fryer, David Webb: Epidemiology of Tuberous Sclerosis. In: Annals of the New York Academy of Sciences. Band 615, 1 Tuberous Scle, April 1991, ISSN 0077-8923, S. 125–127, doi:10.1111/j.1749-6632.1991.tb37754.x (wiley.com [abgerufen am 15. Juli 2022]).

[3] Bourneville, Brissaud: Encéphalite ou sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales. In: Archives de neurologie, Paris, 1881, 1, S. 390–412.