Waardenburg-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
{{{02-BEZEICHNUNG}}}
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
EC23.2Y Sonstige näher bezeichnete genetisch veranlagte hypomelanotische Störungen
LD2H.3 Waardenburg-Shah-Syndrom
ICD-11: EnglischDeutsch (Vorabversion)

Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, die durch eine variable Kombination aus Pigmentstörungen der Augen, der Haut und der Haare, durch Innenohrschwerhörigkeit und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) gekennzeichnet ist.

Es können vier verschiedene Formen des Waardenburg-Syndroms unterschieden werden. Bis auf Typ IV wird die Erkrankung überwiegend autosomal dominant vererbt.

  1. Waardenburg-Syndrom. orphanet.net, ehemals im Original (nicht mehr online verfügbar); abgerufen am 27. Februar 2009. (Seite nicht mehr abrufbar. Suche im Internet Archive )  Info: Der Link wurde automatisch als defekt markiert. Bitte prüfe den Link gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.
  2. J. Wendler, W. Seidner, Ulrich Eysholdt: Lehrbuch der Phoniatrie und Pädaudiologie. 4. Auflage. Thieme-Verlag, 2005, ISBN 3-13-102294-9, S. 61; books.google.de