Weaver-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter; Weaver-Syndrom
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Weaver-Syndrom oder Weaver-Smith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte angeborene Erkrankung mit vermehrtem Körperwachstum (Makrosomie) und meist leichter geistiger Behinderung. Die Betroffenen tragen charakteristische Gesichtszüge. Jungen sind 2- bis 3-mal häufiger betroffen als Mädchen. Im Erwachsenenalter sind die Anomalien weniger ausgeprägt. Die Lebenserwartung der Patienten wird durch die Fehlbildung nicht negativ beeinflusst.

Der US-amerikanische Kinderarzt und Humangenetiker David Weaver beschrieb die Krankheit erstmals 1974 im Journal of Pediatrics. Das Weaver-Syndrom wird im ICD-10 gemeinsam mit dem Sotos- und dem Wiedemann-Beckwith-Syndrom unter einem gemeinsamen Schlüssel geführt (siehe Infobox).

↑ atlasgeneticsoncology.org (siehe Abschnitt „Prognosis“)
↑ David D. Weaver et al.: A new overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly. In: The Journal of Pediatrics, Volume 84, Issue 4, S. 547–552

[1] tlasgeneticsoncology.org (siehe Abschnitt „Prognosis“)

[2] David D. Weaver et al.: A new overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly. In: The Journal of Pediatrics, Volume 84, Issue 4, S. 547–552