Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypoplasie der Mandibula, mediane Gaumenspalte, zahlreiche Defekte der Rippen im Rückenbereich.

Synonyme sind: Smith-Theiler-Schachenmann-Syndrom; Rippen-Lücken-Syndrom; englisch Cerebrocostomandibular syndrome

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch David W. Smith, den schweizerischen Anatom Karl Theiler und die Pädiaterin Gertrud Schachenmann.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ D. W. Smith, K. Theiler, G. Schachenmann: Rib-gap defect with micrognathia, malformed tracheal cartilages, and redundant skin: a new pattern of defective development. In: The Journal of pediatrics. Band 69, Nummer 5, November 1966, S. 799–803, PMID 5928011.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] D. W. Smith, K. Theiler, G. Schachenmann: Rib-gap defect with micrognathia, malformed tracheal cartilages, and redundant skin: a new pattern of defective development. In: The Journal of pediatrics. Band 69, Nummer 5, November 1966, S. 799–803, PMID 5928011.