Sphingolipidose

Klassifikation nach ICD-10
E75	Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch lysosomale Enzymdefekte oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.

Gemeinsame Symptome:

Die metachromatische Leukodystrophie und Krabbe-Leukodystrophie sind demyelinisierende Erkrankungen, d. h. das Signalverhalten in kernspintomographischen Aufnahmen ist ähnlich wie bei anderen erworbenen demyelinisierenden Erkrankungen, wie z. B. Multiple Sklerose, Akute disseminierte Enzephalomyelitis, Balo-Sklerose, Neuromyelitis optica und Progressive multifokale Leukenzephalopathie.

Im Allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.

Varianten

Krankheit	Gespeicherte Substanz	Defektes Enzym
Niemann-Pick-Krankheit	Sphingomyelin	Sphingomyelinase
Morbus Gaucher	Glucocerebrosid	β-Glucosidase
Metachromatische Leukodystrophie	Sulfatide	Sulfatidase = Arylsulfatase A
Morbus Fabry	Globotriaosylceramid	α-Galactosidase
Tay-Sachs-Syndrom (amaurot. Idiotie, GM2-Gangliosidose)	Gangliosid GM2	Hexosaminidase
Morbus Krabbe (globoidzellige Leukodystrophie)	Galactocerebrosid, Psychosin	Cerebrosid-β-Galactosidase