Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, ein stark entstellendes Syndrom mit Fehlen der Augenlider (Ablepharie), Augenbrauen, Wimpern und Fehlbildungen an Ohren, Mundhöhle und Genitale. Das Syndrom kann als Form einer Ektodermalen Dysplasie angesehen werden.

Die Erstbeschreibung stammt von den britischen Ärzten Gillian McCarthy und Carolyn West aus dem Jahre 1977.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst 15 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt am ehesten autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TWIST2-Gen auf Chromosom 2 Genort q37.3 zugrunde. Veränderungen in diesem Gen liegen auch beim Barber-Say-Syndrom und beim Setleis-Syndrom vor.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

  • Fehlen der Augenlider, Wimpern, Augenbrauen
  • Strabismus
  • Tiefsitzende dysplastische Ohrmuscheln
  • Abnormal geformte Nasenlöcher, flache Nasenwurzel
  • Makrostomie
  • Kleine, unterentwickelte Zähne
  • Trockene, raue Haut mit Flechtenbildung (Lichenifizierung)
  • Häutige Syndaktylien, Streckhemmung der Finger
  • Unterentwicklung der Brustwarzen
  • Intersexuelles Genitale
  • fehlende Jochbögen

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Fraser-Syndrom sowie das Barber-Say-Syndrom mit Ektropium und vermehrter Behaarung, aber keinem Fehlen der Augenlider. Die Genitalanomalien sind beim Barber-Say-Syndrom nicht so ausgeprägt.

Therapie

Die Behandlung besteht in möglichst frühzeitiger operativer Versorgung. Die Augenlider, das äußere Ohr und der Mund können rekonstruiert werden, ebenso ist eine Herstellung der Jochbögen möglich.

Literatur

  • A. A. Cruz, D. Quiroz, T. Boza, S. P. Wambier, P. S. Akaishi: Long-Term Results of the Surgical Management of the Upper Eyelids in "Ablepharon"-Macrostomia Syndrome. In: Ophthalmic plastic and reconstructive surgery. Band 36, Nummer 1, 2020 Jan/Feb, S. 21–25, doi:10.1097/IOP.0000000000001442, PMID 31373987.
  • D. Schanze, M. Harakalova, C. A. Stevens, F. Brancati, B. Dallapiccola, P. Farndon, V. E. Ferraz, D. M. McDonald-McGinn, E. H. Zackai, M. Wright, S. van Lieshout, M. J. Vogel, M. M. van Haelst, M. Zenker: Ablepharon macrostomia syndrome: A distinct genetic entity clinically related to the group of FRAS-FREM complex disorders. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 161A, Nr. 12, Dezember 2013, S. 3012–3017, ISSN 1552-4833. doi:10.1002/ajmg.a.36119. PMID 24115501.

Einzelnachweise

  1. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. 1 2 3 4 5 Ablepharon-Makrostomie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ G. T. McCarthy, C. M. West: Ablepheron macrostomia syndrome. In: Developmental Medicine and Child Neurology. Bd. 19, Nr. 5, Oktober 1977, S. 659–663, ISSN 0012-1622. PMID 913905.
  4. ↑ L. Rohena, D. Kuehn, S. Marchegiani, J. D. Higginson: Evidence for autosomal dominant inheritance of ablepharon-macrostomia syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 155A, Nr. 4, April 2011, S. 850–854, ISSN 1552-4833. doi:10.1002/ajmg.a.33900. PMID 21595001.
  5. ↑ Ablepharon-macrostomia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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