Adulte Polyglucosankörper-Erkrankung

Klassifikation nach ICD-10
E74.0	Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose)
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die adulte Polyglucosankörper-Erkrankung (englisch: adult polyglucosan body disease, abgekürzt APBD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen) gehört. Die sehr seltene Erkrankung wurde 1980 erstmals beschrieben und macht sich klinisch vor allem durch eine langsam fortschreitende dementielle Entwicklung und Muskelschwäche bemerkbar. Auch Blasenfunktionsstörungen, eine Polyneuropathie oder eine Parkinson-Symptomatik können auftreten.

Zum Teil geht die Erkrankung (wie die Glykogenose Typ IV) mit einer reduzierten Aktivität des 1,4-α-Glucan-verzweigenden Enzyms einher. Mutationen des GBE1-Gens, das für dieses am Aufbau von Glykogen beteiligten Enzyms kodiert, konnten nachgewiesen werden.

Neuropathologisch ist der Nachweis von Polyglucosankörpern charakteristisch. Hierbei handelt es sich um Polysaccharid-haltige Einschlusskörper in Astrozyten und auch Nervenzellfortsätzen, die so genannten Lafora-Körpern ähneln und sich in der PAS-Färbung kräftig markieren. PAS-positive Einschlusskörper treten auch im peripheren Nervensystem und anderen Organen auf; deren Nachweis kann zum Beispiel in der Nervenbiopsie diagnostisch sein.

Der Verlauf der Erkrankung ist langsam fortschreitend, eine spezifische Behandlung nicht möglich.

Einzelnachweise

↑ Y. Robitaille u. a.: A distinct form of adult polyglucosan body disease with massive involvement of central and peripheral neuronal processes and astrocytes: a report of four cases and a review of the occurrence of polyglucosan bodies in other conditions such as Lafora's disease and normal ageing. In: Brain. 1980;103(2), S. 315–336, PMID 6249438.
↑ C. Bruno u. a.: Glycogen branching enzyme deficiency in adult polyglucosan body disease. In: Ann Neurol. 1993;33(1), S. 88–93, PMID 8494336.
↑ A. Lossos u. a.: Adult polyglucosan body disease in Ashkenazi Jewish patients carrying the Tyr329Ser mutation in the glycogen-branching enzyme gene. In: Ann Neurol. 1998;44(6), S. 867–872, PMID 9851430.

Weblinks

Adulte Polyglucosankörper-Erkrankung. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[1] Y. Robitaille u. a.: A distinct form of adult polyglucosan body disease with massive involvement of central and peripheral neuronal processes and astrocytes: a report of four cases and a review of the occurrence of polyglucosan bodies in other conditions such as Lafora's disease and normal ageing. In: Brain. 1980;103(2), S. 315–336, PMID 6249438.

[2] C. Bruno u. a.: Glycogen branching enzyme deficiency in adult polyglucosan body disease. In: Ann Neurol. 1993;33(1), S. 88–93, PMID 8494336.

[3] A. Lossos u. a.: Adult polyglucosan body disease in Ashkenazi Jewish patients carrying the Tyr329Ser mutation in the glycogen-branching enzyme gene. In: Ann Neurol. 1998;44(6), S. 867–872, PMID 9851430.